Синдром П'єра Робена: фото, причини, лікування, наслідки. Відомі люди з синдромом П'єра Робена

Синдром П'єра Робена - патологія розвитку плода в утробі матері. У малюка діагностують гіпоплазію нижньої щелепи, що супроводжується наявністю дугоподібного піднебіння з ущелиною і обструкції дихальних шляхів. Відхилення спостерігається у однієї дитини серед 30000 новонароджених.

Що це за хвороба?

Недуга не має расової чи соціальної приналежності. Ним хворіють як бідняки, які не мають належного медичного обслуговування, так і багаті відомі люди. З синдромом П'єра Робена пов'язано кілька особливостей. В першу чергу для дітей, які їм хворіють, характерна дуже маленька нижня щелепа. Якщо ж її розміри близькі до стандартних, то вона може бути сильно зміщеною назад: кут основи черепа є дуже великим і не відповідає нормі. При цьому небо має занадто вигнуту форму у вигляді дуги, а мова розташовується ближче до верхньої задньої частини глотки.

Синдром назвали на честь великого відомого зубного хірурга П'єра Робена. Медик народився в 1867 році, помер - в 1950. За майже сто років свого життя він встиг попрацювати редактором журналу «Стоматологічне огляд», написати дисертацію про розвиток зубів і ролі жування в цьому процесі, стати автором популярних наукових праць з ортодонтії. Саме він відкрив синдром, головними ознаками якого є такі анатомічні особливості: дуже маленька голова у малюка, невеликий зрізаний підборіддя і неправильна будова мови. Дитині важко дихати, жувати і ковтати. Якщо при цьому пошкоджений мозок, у нього може спостерігатися розумова відсталість. Також такі діти погано розвинені у фізичному плані.

Основні фактори ризику

Синдром П'єра Робена буває ізольований. В інших випадках він є частиною генетичного відхилення. Пусковим важелем першого різновиду хвороби виступає компресія щелепи у ембріона. Її розвиток провокує багатоплідна вагітність або невелике локальне ущільнення в жіночій матці у вигляді рубця, пухлини, кісти, фіброзу. Крім того, уповільнення росту нижньої щелепи у плода провокує вірусна інфекція у матері в першому триместрі вагітності, недолік в її організмі вітаміну B9 або ж нейротрофічні порушення.

Що стосується генетично зумовленого синдрому П'єра Робена, то він є аутосомно-домінантним типом. Часто ця патологія супроводжується іншими порушеннями. Наприклад, третина всіх випадків припадає на синдром Стіклера, при якому розвинене відхилення, описане П'єром Робен, а також спостерігаються яскраво виражений артрит і міопія. Якщо у батьків перший малюк з'явився на світ з ізольованим видом патології, то ймовірність народження другої хворої дитини становить 1-5%. При генетичної формі ризик істотно збільшується.

Формування патології

Щоб зрозуміти суть відхилення, необхідно знати, як і чому у плода розвивається синдром П'єра Робена. Причини, кажуть лікарі, мають пряму і безпосередню зв'язок з етимологічним фактором на ембріональному рівні. Відомо, що на 5 тижні розвитку малюка в утробі, у нього починається процес формування твердого неба за рахунок злиття медіальних виступів, які одночасно формують верхню губу і ніздрі. Якщо на цьому етапі відбувається порушення, небо і губа роздвоюються. Вже з 5 тижні починає утворюватися вторинне піднебіння з бічних небесних відростків. Паралельно завершується подовження особи, що збільшує простір для розвитку ротових структур. Мова опускається на своє місце, а небесні відростки замикаються подібно застібці блискавки.

При синдромі П'єра Робена нижня щелепа дуже маленька. Через це мови ніде розміститися і він зміщується до задньої стіни. Розташовуючись вище нормального рівня, він блокує з'єднання небесних відростків. Це, у свою чергу, призводить до того, що м'яке піднебіння змикається не до кінця, формуючи дугоподібне обрис.

Патогенез

Для того щоб мати повне інформативне уявлення про хворобу, потрібно переглянути знімки дітей, що мають синдром П'єра Робена. Фото цих малюків відрізняються від зображень звичайних дітей. Відхилення часто спотворює зовнішній вигляд дитини: у нього занадто маленька ротова порожнина, недорозвинена нижня частина обличчя і ретрогнатия - заднє положення верхньої або нижньої щелепи в черепі. Мова при цьому сильно зміщений: виникає глоссоптоз.

У малюка постійно спостерігається обструкція дихальних шляхів - так звана непрохідність. Малюкові важко дихати. Його стан поліпшується тільки під час фізичної активності або плачу, після них обструкція виникає знову. Різні респіраторні порушення ускладнюють годування карапуза, тому він часто перестає їсти, щоб рефлекторно поплакати і звільнити дихальні шляхи. У підсумку малюк погано набирає вагу, він є слабким і млявим. Якщо не вжити заходів, дефектний цикл швидко призведе до виснаження маленького організму, повного припинення функціонування декількох систем і навіть смерті дитини.

Ступеня хвороби

Синдром П'єра Робена має кілька форм, які відрізняються ступенем тяжкості захворювання:

• Легка форма. Дитина відчуває незначні труднощі і незручності під час годування. Його дихання не утруднено. У цьому випадку лікар призначає консервативну терапію, яка є позиційної і проводиться в амбулаторних умовах.
• Середня ступінь тяжкості. Під час їжі малюк відчуває помірні труднощі з жуванням і ковтанням. Йому важко дихати, але ситуація некритична. Зазвичай такого дитини госпіталізують в стаціонар, де виписують позиційне лікування і проводять глоссопексію - підтягування мови і фіксацію його до нижньої губи.
• Важка форма. Карапузові дуже важко і навіть болісно вживати їжу і дихати. У цій ситуації потрібні термінові заходи - хірургічне втручання. Іноді рекомендують для годування ввести внутрішній зонд і провести трахеостомию - розсічення трахеї й введення в неї трубки.

При будь-якого ступеня тяжкості захворювання потрібна консультація досвідченого фахівця. Самолікування може нашкодити малюкові, привести до важких незворотних наслідків.

Ускладнення

Поставити діагноз хворому малюкові неважко. Але для точного формулювання необхідна консультація досвідченого генетика і ортодонта. Разом з іншими медиками вони порекомендують те чи інше лікування, щоб уникнути серйозних наслідків. При цьому ускладнення можуть бути самими різними: удушення під час сну, розвиток пороку гортані, поява галасливого, хрипкого дихання. Виникнення і прогресування захворювань серця також провокує синдром П'єра Робена: наслідки такого характеру спостерігаються у 14% малюків.

Дитина, що страждає від цієї патології, дуже погано їсть. Негативний тиск, необхідне під час грудного годування, піднебінна ущелина створити не дозволяє. Крім того, у такого немовляти дуже маленька нижня щелепа, яка не дає йому нормально скорочувати кругові м'язи рота і міцно вистачати материнську груди. При годуванні карапуз може навіть задихнутися, так як піднебінна ущелина сильно відділяє носове і ротовий простір, збільшуючи ризик задухи. Серед ускладнень лікарі також називають деформацію зубів, неправильний прикус, хронічні запалення вуха, які можуть призвести до повної глухоти, а ще відставання у фізичному і розумовому розвитку.

Консервативне лікування

Вчасно звернувшись за кваліфікованою медичною допомогою, у батьків є хороші шанси усунути синдром П'єра Робена. Лікування при цьому може бути консервативним. По-перше, малюк перебуває під постійним наглядом у генетика, отоларинголога, офтальмолога, ортодонта, стоматолога і логопеда. По-друге, дитині регулюють процес годування і пробують ліквідувати обструкцію верхніх дихальних шляхів. Якщо дотримуватися всіх рекомендацій, то до 6 років у більшості дітей розміри і форма нижньої щелепи поступово нормалізуються.

Дуже ефективним методом консервативного лікування є позиційна терапія. Вона має на увазі укладання малюка на живіт доти, поки не відбудеться необхідний приріст нижньої щелепи. У дитячому віці малюк повинен постійно перебувати в такому положенні. Коли дитина підросте, дорослим необхідно привчити його спати виключно в аналогічній позі. Якщо карапуз лежить на животі, у нього створюється тиск в області голови: під силою тяжіння мову зміщується і стає на місце. Така терапія допомагає в 80% випадків.

Хірургічне втручання

Воно необхідне при важких і середніх формах хвороби. Синдром П'єра Робена може бути частково ліквідовано за допомогою оперативного підтягування мови і фіксації його в зоні нижньої губи. Процедура, звана глоссопексія, проста і безпечна. Також маляті можуть пробити трахею і вставити в отвір трубку: завдяки цьому він зможе легко і без проблем дихати. Закривають цю дірку приблизно в 3 роки. Метод застосовується рідко, в ньому потребує близько 1% дітей, що мають захворювання важкого ступеня складності.

Медики можуть призначити компресійно-дистракційний остеосинтез. Процедура передбачає пророблення вирізок в кістках нижньої щелепи. У них вставляються штифти, які кріпляться до голови і за допомогою спеціального механізму розширюють і збільшують щелепу. Щодня посилюючи дію пристосування, лікар домагається повільного, але ефективного подовження нижньої лицьової частини. Подібне витягування проводять впродовж місяця, після чого роблять перерву на 8 тижнів. Він необхідний для нормального загоєння кістки і її надійної фіксації в новій формації.

Корисні рекомендації

Діти з синдромом П'єра Робена вимагають внесення деяких змін у процес годування. По-перше, їм потрібно збільшувати калорійність молока: з цією метою грудне зціджують і змішують з штучним. По-друге, під час годування необхідно часто робити перерви, щоб дати дитині можливість віддихатися і за допомогою плачу і зригування очистити дихальні шляхи. Крім того, якщо мати погладжує підборіддя карапуза, це значно допомагає йому поглинати молоко.

По-третє, таким дітям необхідно купити спеціальну пляшечку, розроблену фахівцями для годування малюків із синдромом. Отвір у ній набагато ширше, ніж у звичайній соску, крім того, тут встановлено спеціальний клапан, що дозволяє батькові управляти потоком молока. Для немовлят розроблені і спеціальні пустушки. По-четверте, медики можуть порекомендувати встановлення в ротовій порожнині карапуза обтуратора, що закриває розколину. При цьому не варто забувати, що жоден з перерахованих вище методів не є способом лікування. Це всього лише пристосування, які прискорюють ефективність терапії і полегшують стан вашого карапуза.