Гольденхара синдром: опис, причини, симптоми, спадкування та лікування

Гольденхара синдром - це спадкове захворювання окулоаурікуловертебральной області, тобто ураження структур, що виходять з першої та другої зябрових дуг. Воно було описано в 1952 році американським лікарем Гольденхара. Це спадкове захворювання людини, при якому найчастіше яскраво виражена одностороння гіпоплазія особи, аномальні вушні раковини, повіки, зуби, хребет і т. Д.

Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара був описаний вперше в середині двадцятого століття. Але виділений в окреме захворювання дещо пізніше американським доктором, на прізвище якого і отримав свою назву. Частота розвитку становить 1: 3000-5000. По всьому світу фіксується мало випадків подібного захворювання.

Прояви синдрому

Гольденхара синдром проявляється у вигляді зовнішніх аномалій. При ньому спостерігається деформація вушних раковин, мають характерні вирости. Вони можуть мати плоску форму або виступаючу, торкатися лише одне вухо або порушувати симетрію з обох сторін. Іноді з'єднуються з куточком рота, в результаті особа набуває перекошений вигляд. Вуха найчастіше сильно деформовані, іноді спостерігається звуження слухового проходу або наявність фістул.

Через недорозвинення нижньої щелепи часто особа буває асиметрично. Можливі різноманітні аномалії очей і повік. Вони можуть бути уражені синдромом однобічно, але найчастіше - з обох сторін. Хребет при цій хворобі зачіпається далеко не завжди. Але якщо все ж аномалії торкнулися його, то шийні хребці зростаються з потилицею або між собою.

На піднебінні можуть бути ущелини, мова роздвоюється, а ріст зубів значно порушується. Нерідко у хворих проявляється розумова відсталість. Її ступінь може бути різною. Але розумова відсталість все ж виникає тільки у десяти відсотків хворих.

Причини появи хвороби

Гольденхара синдром вивчений ще недостатньо. Але більшість вчених сходяться на думці, що причиною його появи є гени. У більшості випадків характер захворювання спорадичний.

Чому ще може виникнути синдром Гольденхара? Причини можуть критися і в кровній спорідненості батьків. Але більшу роль при виникненні синдрому можуть зіграти колишні аборти матері хворої дитини або тератогенні фактори, які мали місце на ранніх термінах вагітності. Крім цього причиною народження дитини з таким синдромом цілком може бути ожиріння або цукровий діабет у матері.

Спадкування синдрому

Спадкування синдрому Гольденхара передається за аутосомно-рецесивним або домінантним типом. Відбуваються перебудови в деяких хромосомах. Іноді при появі синдрому виявляються мутації гена GSC. Якщо мутація торкнеться ще й ген TCOF1, то це призводить до розвитку додаткового синдрому Трічера-Коллінза.

Діагностика синдрому

Для діагностики синдрому Гольденхара застосовується безліч процедур. Одна з них - дослідження слуху. Це допомагає визначити ступінь глухоти на ураженій стороні. Зробити це необхідно якомога швидше, щоб дитина згодом не відставав у психомовного розвитку.

У ранньому віці у дітей перевіряються слухові потенціали, відповідь мозку і модульовані тони. Обстежують дитину під час сну. До старшим дітям для діагностики слуху застосовується мовна аудіометрія під час гри. При такому синдромі зазвичай виявляється туговухість різного ступеня. Діагностика слуху повинна проводитися раз на півроку протягом семи років.

Крім перерахованого використовується комп'ютерна томографія скроневих зон, яка проводиться для дітей старше трирічного віку. Дитина, що має синдром Гольденхара, опис патологій якого представлено кілька вище, повинен проходити постійне обстеження у лікарів:

• кардіолога;
• логопеда;
• генетика;
• хірурга;
• ортопеда;
• дефектолога;
• офтальмолога;
• невропатолога.

Лікування синдрому Гольденхара

Через різноманіття лицьових і хребетних аномалій, коли виявляється синдром Гольденхара, лікування носить мультидисциплінарний характер. Воно багатоетапне і залежить від обсягу патологій. Якщо випадок легкий, то дитина перебуває під наглядом тільки три роки, а потім починається ортодонтичне лікування і хірургічні операції. Якщо випадок захворювання складний (ущелини піднебіння, дефект щелеп і так далі), то лікування проходить за іншою схемою. Спочатку робляться операції - максимум до дворічного віку. А тільки після цього проводять комплексне лікування.

Синдром Гольденхара (геміфаціальной мікросомії) завжди вимагає хірургічного лікування. При цьому виділяють кілька етапів:

• компресійно-дистракційний остеогенез;
• ендопротезування СНЩС;
• остеотомія нижньої і верхньої щелеп;
• пластичні операції.

Для ортодонтичних етапів властиво попередження розвитку різних асиметрій щелепи, усунення неправильного прикусу, підготовка зубів і мімічних м'язів для операцій.

Гольденхара синдром: ортодонтичне лікування

Ортодонтичне лікування поділяється на три етапи прикусу:

1. Молочного.
2. Змінного.
3. Постійного.

Перший етап найважливіший. Під час нього батькам вперше повідомляється про порок, ступеня його тяжкості і можливих подальших руських і розвитку хвороби. Повідомляються обов'язкові правила гігієни ротової порожнини, які дитина повинна дотримуватися неухильно. Якщо малюк не отримав своєчасного лікування відразу, то з віком у нього може проявитися недорозвинення кісток обличчя. Причому воно буде прогресувати. Аномальний прикус з часом стане все більш помітним. Ковтати і жувати дитині буде все важче. І як результат перерахованих погіршень - психологічна травма батьків і дитини.

При лікуванні на першому етапі застосовуються знімні еластичні щелепні і пластинчасті апарати. Це час, коли головна мета лікарів - познайомити дитину зі спеціальними апаратами, допомогти йому адаптуватися і звикнути до їх використання. Якщо асиметрія спочатку не виражена, то такі прилади мають застережливий її характер.

Другий етап лікування

Головні завдання - усунути аномалії прикусу. Виправити неправильні форми і розміри зубоальвеолярное дуг. Триває робота щодо попередження та усунення пороку щелепи і її недорозвинення. Для лікування застосовуються знімні еластичні пластини. Ці апарати служать опорою і підтримкою для щелеп. Додатково використовуються незнімні каркасні.

Третій етап

На третьому етапі триває все перераховане вище лікування. Але починають використовувати вже незнімні брекети. Наприкінці лікування застосовується ретенційний період, під час якого проходить закріплення досягнутих перш результатів. Використовуються незнімні ретейнери з дроту, що фіксують верхнє небо і зуби. Для оточуючих такі апарати вже непомітні.

Одночасно дитина отримує знімний фіксатор, який використовується тільки під час сну. Ретенційний період закінчується, тільки коли дитина перестає рости. За цей час проводяться періодичні обстеження. Дитина перебуває під невсипущим контролем лікарів. Якщо необхідно, робляться пластичні операції. Реабілітація дитини закінчується тільки до 18 років, тобто коли його тіло вже повністю сформовано.